Diagnosen PANS
Det saknas ännu biologiska markörer för PANS vilket gör att diagnosen måste ställas på grundval av symtombild och anamnes. Självfallet måste man också utesluta andra tillstånd. I diagnoskriterierna för PANS nämns som exempel på differentialdiagnostik att symtomen inte bättre ska förklaras av exempelvis ”Sydenhams korea, SLE eller Tourettes syndrom”. Därtill kan läggas att andra autoimmuna encefaliter naturligtvis också bör uteslutas. Utöver detta måste symtombilden avgöra vad som behöver uteslutas och vilka prover som skall tas och undersökningar som ska göras.
I de typiska fallen brukar inte PANS-diagnos vara svår att ställa, med det akuta insjuknandet (se diagnoskriterier) och en symtombild som i huvudsak präglas av tvångstankar/tvångshandlingar och/eller tics och/eller allvarligt begränsat födointag. Tillsammans med dessa huvudsymtom brukar det också finnas en mängd andra symtom, varav vissa är väldigt typiska så som exempelvis urinträngningar och/eller enures och/eller ökad miktionsfrekvens. Det är inte ovanligt att det förekommer fler symtom än de som är uppräknade i diagnoskriterierna.
Det är viktigt att tänka på att många av de ibland mycket svåra symtom patienten kan ha inte syns utanpå, och att de kan kontrolleras under stunder som exempelvis vid ett läkarbesök. Fråga gärna om dokumentation av symtom, exempelvis om man filmat. Detsamma gäller om man har dokumentation av ”före” och ”efter”, då det kan vara svårt för dig som nu träffar en patient första gången att förstå vilken förändring som skett.
Behandlingssvar är naturligtvis vägledande för diagnos också. Läs om behandling här.
Sjukdomsförlopp
Man delar idag in PANS i såväl olika svårighetsgrader som sjukdomsförlopp, dessa vägleder tillsammans med de individuella symtomen behandlingen. Men att läsa om de olika graderna och förloppen kan också hjälpa klinikern att känna igen symtombilden i övervägandet av en PANS-diagnos.
Mer om utredning och provtagning vid PANS
PANS är en klinisk diagnos. Det innebär att diagnosen ställs utifrån symtombilden, hur insjuknandet gick till och hur sjukdomsförloppet har sett ut. Det finns inget enskilt blodprov eller annan undersökning som kan bekräfta eller utesluta PANS.
Utredningen omfattar både en kroppslig och en psykiatrisk bedömning. Syftet är att kartlägga symtomen, identifiera behandlingsbara tillstånd och bedöma behovet av fortsatt utredning och stöd.
Grundläggande bedömning
Vid misstanke om PANS behövs en noggrann genomgång av sjukdomshistorien. Hur fungerade personen före insjuknandet? Vilka symtom tillkom, hur snabbt utvecklades de och hur påverkas vardagen? Tidigare infektioner, andra sjukdomar och ärftlighet ingår också i bedömningen. Olika regioner och specialister kan ha lite olika handläggningsrutiner.
En tidslinje över insjuknandet, infektioner, försämringar och perioder av förbättring kan vara till hjälp. För barn och ungdomar är förändringar i skolgång, självständighet och förmåga att klara vardagliga aktiviteter viktiga att uppmärksamma.
PANS 31-item rating scale kan användas för att kartlägga symtom och följa förändringar över tid. Skalan ersätter inte en läkarbedömning och kan inte ensam avgöra om personen har PANS.
Kroppslig undersökning
Läkaren frågar bland annat om infektioner, feber, smärta, trötthet, sömn, förändrat ätande, viktnedgång och urinvägsbesvär. Undersökningen omfattar bedömning av allmäntillstånd och kroppsliga fynd, exempelvis från hjärta, lungor, mage, hud, leder, mun, svalg, öron och näsa.
Neurologi och motorik behöver också bedömas. Det kan handla om balans, finmotorik, tics och andra ofrivilliga rörelser. Att skilja tics från exempelvis korea är viktigt, eftersom olika rörelsestörningar kan behöva utredas på olika sätt.
Psykiatrisk bedömning
Den psykiatriska bedömningen kartlägger både nytillkomna symtom och svårigheter som kan ha funnits tidigare. Det kan handla om tvång, ångest, nedstämdhet, förändrat ätande, känslomässiga svängningar och beteendeförändringar.
Intervjuer och skattningsskalor kan användas som stöd, exempelvis CY-BOCS för tvångssymtom och YGTSS för tics. Vid behov bedöms även kognitiv förmåga och förmågan att klara vardagliga aktiviteter.
Grundprover
Det finns skillnader mellan expertgruppers rekommendationer om provtagning. Följande grundutredning beskrivs i PANS-konsortiets konsensusrekommendationer från 2015, som Stanford hänvisar till:
Blodstatus med differentialräkning.
Inflammationsmarkörerna SR och CRP.
En bred blodkemisk panel som bland annat omfattar elektrolyter samt njur- och levervärden.
Halsodling för streptokocker samt antikroppsproverna ASO och anti-DNase B.
Urinanalys för bedömning av bland annat vätskestatus och vid urinvägssymtom. Urinodling kan behövas vid tecken på urinvägsinfektion.
ASO och anti-DNase B kan ge information om en tidigare streptokockinfektion. Ett förhöjt värde visar inte i sig att en pågående infektion finns eller att personen har PANDAS.
Detta är grundprover enligt dessa rekommendationer, inte ett universellt fastställt provpaket. Ansvarig läkare behöver bedöma vilka prover som är relevanta och hur resultaten ska tolkas.
Ytterligare relevanta prover
Beroende på symtom, sjukdomshistoria och undersökningsfynd kan utredningen behöva kompletteras. Exempel är:
Järnstatus, inklusive ferritin, vid misstanke om järnbrist eller blodbrist.
TSH och T4, för att undersöka sköldkörtelns funktion. Sköldkörtelantikroppar, TPO- och TG-antikroppar, kan bli aktuella vid misstanke om autoimmun sköldkörtelsjukdom.
ANA och kompletterande autoimmunitetsprover, vid exempelvis ledsmärta, hudutslag, avvikande blodbild eller andra fynd som väcker misstanke om autoimmun sjukdom.
Komplement, exempelvis C3 och C4, som del av en riktad immunologisk eller reumatologisk utredning.
Immunglobuliner, exempelvis IgG, IgA och IgM, vid misstanke om immunbrist eller annan immunologisk avvikelse.
Ytterligare infektionsprover, utifrån symtom, exponering och undersökningsfynd.
När behövs MR, EEG eller lumbalpunktion?
Vid neurologiska symtom, misstanke om annan sjukdom eller där det är relevant kan ytterligare undersökningar behövas. I samråd med neurolog kan det bli aktuellt med magnetkameraundersökning av hjärnan, EEG eller lumbalpunktion, där ett prov tas från ryggvätskan. Vid lumbalpunktion kan ryggvätskan analyseras avseende cellantal, protein och glukos. Albuminkvot, IgG-index och oligoklonala band kan ge ytterligare information om barriärfunktion och immunologisk aktivitet i centrala nervsystemet. Vid misstanke om infektion eller autoimmun encefalit kompletteras provtagningen med riktade infektionsanalyser respektive neuronala autoantikroppar. Vilka analyser som behövs avgörs av ansvarig läkare utifrån symtom och frågeställning. Normala resultat utesluter inte PANS.
Normala prover utesluter inte PANS
Blodprover och andra undersökningar kan vara, och är ofta, normala även när symtombilden uppfyller diagnoskriterierna för PANS.
Andra diagnoser/tillstånd
Andra tillstånd som exempelvis autism och adhd utesluter inte att man också kan drabbas av PANS. Det är inte ovanligt att patienter med PANS fått en neuropsykiatrisk diagnos, ARFID eller anorexia. En obehandlad PANS kan också se ut som en neuropsykiatrisk funktionsnedsättning men har, i jämförelse med andra patienter med sådana diagnoser, en mer komplex symtombild.
Socialstyrelsen påpekar att den kliniska erfarenheten dock visar att alla fall inte har det urakuta insjuknande som man tidigare trodde var signifikant1.
Kodning
I USA finns PANDAS angivet i ICD-10-CM med hänvisning till koden D89.89, som även omfattar andra immuntillstånd. PANS saknar en egen specifik kod.
PANDAS finns redan upptaget under en bredare kategori i WHO ICD-11. Arbete pågår för en tydligare klassificering av både PANS och PANDAS. Förhoppningen är att båda tillstånden ska få tydligare diagnoskodning i ICD-11, men den slutliga utformningen beror på WHO beslut.
I Sverige används fortfarande ICD-10-SE, där en särskild kod för PANS/PANDAS saknas. Avsaknaden av en specifik kod innebär inte i sig att en klinisk diagnos inte kan ställas. Idag använder flertalet regioner i Sverige kod F068 eller F079.
Bemötande
Familjer med nyinsjuknade barn är ofta i kris och behöver bli bemötta med respekt för den svåra situation det innebär att se sitt barn förändras dramatiskt och förlora förmågor. I de fall man söker för utredning och har varit sjuk en längre tid, vare sig det är föräldrar som söker för sina barn eller vuxna som själva söker utredas för PANS är det viktigt att klinikern förstår vilken belastning mängden svårförklarliga symtom kan utgöra för familjen och/eller individen. Många har tidigare erfarenheter av att bli avfärdade eller inte trodda i hälso- och sjukvården. Som kliniker behöver du inte ”kunna allt” om PANS, att du är inlyssnande, intresserad och villig att läsa på och lära mer räcker långt.
Kunskapsutveckling
På grund av att området är ungt är kunskapen i utveckling, och nya rön publiceras numera regelbundet. Därför bör diagnoskriterierna idag ses som ”work in progress”, liksom tillståndets namn. Den expertgrupp som har mest erfarenhet kallas PANS Research Consortium (PRC). PRC är knuten till Stanford University och samarbetar med National Institute of Mental Health. Idag bedömer vi deras kunskap som den mest omfattande och tillförlitliga.