Utredning och provtagning

PANS är en så kallad klinisk diagnos, det betyder att diagnosen ställs med utgångspunkt i symtombild och sjukdomshistoria, tillsammans med att man utesluter att symtomen beror på något annat. Svar på behandling är också ofta vägledande för diagnos.

Vid utredning av PANS handlar provtagning alltså ofta om att utesluta att symtomen beror på någon annan sjukdom eller om det finns samsjuklighet. Vilka prover som tas och vilka undersökningar som görs styrs av vilka symtom den enskilda patienten har. Provtagning och undersökningar som kan komma ifråga är allt från provtagning från hals och andra kroppsytor för streptokocker, provtagning (blodprov och/eller lumbalpunktion) för sådant som infektioner och bristtillstånd och inflammatoriska markörer, till avbildningar av hjärnan (till exempel magnetkamera, datortomografi) och EEG för att upptäcka epileptisk aktivitet.

Även om PANS kan samvariera med andra sjukdomar är det mycket vanligt att alla undersökningar och prover är utan anmärkning, det vill säga normala. Att prover är normala kan alltså inte tas som intäkt för att det inte är fråga om PANS.

Mer om utredning och provtagning vid PANS

PANS är en klinisk diagnos. Det innebär att diagnosen ställs utifrån symtombilden, hur insjuknandet gick till och hur sjukdomsförloppet har sett ut. Det finns inget enskilt blodprov eller annan undersökning som kan bekräfta eller utesluta PANS.

Utredningen omfattar både en kroppslig och en psykiatrisk bedömning. Syftet är att kartlägga symtomen, identifiera behandlingsbara tillstånd och bedöma behovet av fortsatt utredning och stöd.

Grundläggande bedömning
Vid misstanke om PANS behövs en noggrann genomgång av sjukdomshistorien. Hur fungerade personen före insjuknandet? Vilka symtom tillkom, hur snabbt utvecklades de och hur påverkas vardagen? Tidigare infektioner, andra sjukdomar och ärftlighet ingår också i bedömningen. Olika regioner och specialister kan ha lite olika handläggningsrutiner.

En tidslinje över insjuknandet, infektioner, försämringar och perioder av förbättring kan vara till hjälp. För barn och ungdomar är förändringar i skolgång, självständighet och förmåga att klara vardagliga aktiviteter viktiga att uppmärksamma.

PANS 31-item rating scale kan användas för att kartlägga symtom och följa förändringar över tid. Skalan ersätter inte en läkarbedömning och kan inte ensam avgöra om personen har PANS.

Kroppslig undersökning
Läkaren frågar bland annat om infektioner, feber, smärta, trötthet, sömn, förändrat ätande, viktnedgång och urinvägsbesvär. Undersökningen omfattar bedömning av allmäntillstånd och kroppsliga fynd, exempelvis från hjärta, lungor, mage, hud, leder, mun, svalg, öron och näsa.

Neurologi och motorik behöver också bedömas. Det kan handla om balans, finmotorik, tics och andra ofrivilliga rörelser. Att skilja tics från exempelvis korea är viktigt, eftersom olika rörelsestörningar kan behöva utredas på olika sätt.

Psykiatrisk bedömning
Den psykiatriska bedömningen kartlägger både nytillkomna symtom och svårigheter som kan ha funnits tidigare. Det kan handla om tvång, ångest, nedstämdhet, förändrat ätande, känslomässiga svängningar och beteendeförändringar.

Intervjuer och skattningsskalor kan användas som stöd, exempelvis CY-BOCS för tvångssymtom och YGTSS för tics. Vid behov bedöms även kognitiv förmåga och förmågan att klara vardagliga aktiviteter.

Grundprover
Det finns skillnader mellan expertgruppers rekommendationer om provtagning. Följande grundutredning beskrivs i PANS-konsortiets konsensusrekommendationer från 2015, som Stanford hänvisar till:

Blodstatus med differentialräkning.
Inflammationsmarkörerna SR och CRP.
En bred blodkemisk panel som bland annat omfattar elektrolyter samt njur- och levervärden.
Halsodling för streptokocker samt antikroppsproverna ASO och anti-DNase B.
Urinanalys för bedömning av bland annat vätskestatus och vid urinvägssymtom. Urinodling kan behövas vid tecken på urinvägsinfektion.
ASO och anti-DNase B kan ge information om en tidigare streptokockinfektion. Ett förhöjt värde visar inte i sig att en pågående infektion finns eller att personen har PANDAS.

Detta är grundprover enligt dessa rekommendationer, inte ett universellt fastställt provpaket. Ansvarig läkare behöver bedöma vilka prover som är relevanta och hur resultaten ska tolkas.

Ytterligare relevanta prover
Beroende på symtom, sjukdomshistoria och undersökningsfynd kan utredningen behöva kompletteras. Exempel är:

Järnstatus, inklusive ferritin, vid misstanke om järnbrist eller blodbrist.
TSH och T4, för att undersöka sköldkörtelns funktion. Sköldkörtelantikroppar, TPO- och TG-antikroppar, kan bli aktuella vid misstanke om autoimmun sköldkörtelsjukdom.
ANA och kompletterande autoimmunitetsprover, vid exempelvis ledsmärta, hudutslag, avvikande blodbild eller andra fynd som väcker misstanke om autoimmun sjukdom.
Komplement, exempelvis C3 och C4, som del av en riktad immunologisk eller reumatologisk utredning.
Immunglobuliner, exempelvis IgG, IgA och IgM, vid misstanke om immunbrist eller annan immunologisk avvikelse.
Ytterligare infektionsprover, utifrån symtom, exponering och undersökningsfynd.

När behövs MR, EEG eller lumbalpunktion?
Vid neurologiska symtom, misstanke om annan sjukdom eller där det är relevant kan ytterligare undersökningar behövas. I samråd med neurolog kan det bli aktuellt med magnetkameraundersökning av hjärnan, EEG eller lumbalpunktion, där ett prov tas från ryggvätskan. Vid lumbalpunktion kan ryggvätskan analyseras avseende cellantal, protein och glukos. Albuminkvot, IgG-index och oligoklonala band kan ge ytterligare information om barriärfunktion och immunologisk aktivitet i centrala nervsystemet. Vid misstanke om infektion eller autoimmun encefalit kompletteras provtagningen med riktade infektionsanalyser respektive neuronala autoantikroppar. Vilka analyser som behövs avgörs av ansvarig läkare utifrån symtom och frågeställning. Normala resultat utesluter inte PANS.

Normala prover utesluter inte PANS
Blodprover och andra undersökningar kan vara, och är ofta, normala även när symtombilden uppfyller diagnoskriterierna för PANS.