Hur ställs diagnosen?
Diagnos ställs genom att man utesluter att symtomen beror på något annat tillstånd. Diagnosen anses vara klinisk, det vill säga att den bygger på symtombild och sjukdomshistoria. Behandlingssvar kan också användas för att stärka diagnosen. Ofta görs en mängd provtagningar och undersökningar i samband med utredning.
PANS kan samvariera med till exempel immunbristtillstånd och exempelvis brist på D-vitamin har visat sig vanligt förekommande. Misstänker man epileptisk aktivitet görs en EEG-undersökning. En del av utredningen går också ut på att undersöka om det finns infektioner i kroppen, inte bara via provtagning utan också kroppslig undersökning.
Begreppen och kriterierna
Diagnoskriterierna för såväl PANS som PANDAS får idag ses som preliminära, det finns diskussioner bland forskare och läkare om vissa formuleringar. Exempelvis har man sett att debuten inte alltid är så akut som man först trodde och debuten inte alltid prepubertal.
PANS och PANDAS har ännu inga egna koder i de två klassifikationssystem som används inom vården (DSM-V och ICD-10). Det ser dock ut som att det kan komma kriterier i ICD-11, under 2018.
Enligt de riktlinjer som publicerades 2017 i Journal Of Child And Adolescent Psychopharmacology ska PANDAS ses som en undergrupp till PANS. Den enda egentliga skillnad mellan PANS och PANDAS som nämns i riktlinjerna är att man vid PANDAS vet att det finns en koppling till streptokocker – detta trots att de idag har olika diagnoskriterier.
Idag talar allt fler endast om PANS. Även namnet på tillståndet får ses som preliminärt, exempelvis har Steele Children’s Research Center vid University of Arizona valt att benämna tillståndet CPAE (Children’s Postinfectious Autoimmune Encephalopathy).
Diagnostiska kriterier för PANS
Pediatric Acute onset Neuropsychiatric Syndrome
1. Akut, dramatisk debut av tvångssyndrom eller av ett allvarligt begränsat födointag.
2. Samtidig förekomst av övriga neurologiska/psykiska symtom, med likartad svår symtombild och akut debut, som inkluderar minst två av nedanstående symtom:
• Ångest
• Emotionell labilitet och/eller depression
• Irritabilitet, aggressivitet och/eller svåra trotssymtom
• En utvecklingsmässig tillbakagång i beteendet
• Försämrade skolprestationer
• Sensoriska eller motoriska avvikelser
• Somatiska tecken och symtom som inkluderar sömnstörning, enures eller ökad miktionsfrekvens
3. Symtomen förklaras inte bättre av någon känd neurologisk eller annan somatisk sjukdom, som Sydenhams korea, SLE eller Tourettes syndrom. Viktigt är att den diagnostiska utredningen vid misstänkt PANS är tillräckligt omfattande för att utesluta dessa och andra relevanta sjukdomar. De samtidigt uppträdande symtomens natur bör styra vilka undersökningar som krävs, t ex magnetkameraavbildning, lumbalpunktion, EEG eller andra diagnostiska test.
Diagnostiska kriterier för PANDAS
Pediatric Autoimmune Disorder Associated with Streptococci infection
1. Kliniskt signifikanta tvångstankar, tvångshandlingar och/eller tics
2. Ovanligt abrupt symtomdebut och en recidiverande symtomkurva. Både under den initiala debuten och vid recidiv, “exploderar” symtomen i svårighetsgrad och når vanligen maximal styrka inom 24–48 timmar. Mellan episoder minskar symtomen vanligen avsevärt, och försvinner ibland helt.
3. Prepubertal debut (det finns undantag till detta kriterium). Kan förekomma hos tonåringar och vuxna.
4. Association med andra neuropsykiatriska symtom. Olika kombinationer av neuropsykiatriska symptom förekommer, såsom tvångssyndrom + tics + ADHD-liknande symtom; eller OCD + svår separationsångest + nattenures; eller tvångssyndrom + tics + hyperaktivitet + utvecklingsregression. Börjar inom 1–2 dagar från debuten av tvång, med lika dramatisk, plötslig debut. De vanligaste associerade symtomen är:
• Svår separationsångest
• Generaliserad ångest, ibland med panikreaktioner.
• Motorisk hyperaktivitet, abnorma rörelser, rastlöshet. • Sensoriska avvikelser, t.ex. överkänslighet för ljus eller ljud, förvrängd visuell perception, och ibland syn- eller hörselhallucinationer.
• Koncentrationssvårigheter, försämrad förmåga i skolarbetet, särskilt i matematik och visuo-spatiala uppgifter.
• Täta urinträngningar och nydebut av nattenures
• Irritabilitet (ibland med aggression) och emotionell labilitet. Abrupt debut av depression med suicidtankar.
• Utvecklingsregression med humörutbrott, ”baby talk” och försämrad handstil.
5. Association med streptokockinfektion.
Källa: Nationella riktlinjer for vård vid depression och ångestsyndrom, Socialstyrelsen 2016